Меню
Бесплатно
Главная  /  Лекции   /  Дайте определение генотипу аа. Выяснение генотипов организмов по генотипам и фенотипам родителей и потомков. Смотреть что такое "Генотип" в других словарях

Дайте определение генотипу аа. Выяснение генотипов организмов по генотипам и фенотипам родителей и потомков. Смотреть что такое "Генотип" в других словарях

Я сейчас читаю книжку по популяционной генетике (я уже приводил пару интересных примеров оттуда) и недавно прочитал отличный пример того, насколько фраза "естественный отбор - выживание сильнейших" является упрощением и даже неверным утверждением в свете современной теории эволюции. Это пример также указывает на то, насколько эта современная теория эволюции впитала в себя неочевидные нюансы такого простого и очевидного, на первый взгляд, принципа, как естественный отбор. При этом она ни в коей мере не стала анти-дарвинистской, наоборот - теория Дарвина несомненно лежит в самой ее основе, но при этом мы стали намного лучше понимать реальные последствия этой теории.

Короче говоря, если вам эта тема хоть сколько-то интересна, то рекомендую идти под кат - не разочаруетесь.

Итак, начнем с классической истории о серповидноклеточной анемии. Кто не знает, вкратце: У нас у всех по две копии гена гемоглобина (одна от мамы, другая - от папы). У большинства людей в мире обе копии гена гемоглобина имеют последовательность, которую мы будем называть аллель А (таких людей мы будем обозначать АА). Эти люди подвержены малярии, которая широко распространена в центральной Африке. Существует альтернативный вариант гена гемоглобина - аллель S. Люди, имеющие два аллеля S (SS) устойчивы к малярии, но страдают от очень серьезной болезни - гемолитической анемии, которая намного хуже малярии. Люди, имеющие одновременно аллель А и аллель S (обозначается AS) - устойчивы к малярии, но слегка страдают от анемии. Это классический пример из учебников по теории эволюции, который демонстрирует балансирующий отбор - аллель S (не смотря на то, что она вызывает серьезную болезнь) распространяется в популяции людей в районах с малярией, но лишь до той поры, пока вероятность иметь и папу и маму с этим аллелем остается низкой. Если он становится слишком распространен, то многие дети получают две его копии и умирают от анемии.

Теперь перейдем к несколько менее известным фактам. Помимо аллелей А и S, существует еще аллель С. Люди с генотипом АС ничем не отличаются от людей с генотипом АА, но вот люди с генотипом СС (две копии этого аллеля) - устойчивы к малярии и совершенно не страдают от анемии!

Суммируем все вышеописанное в таблице фактора выживаемости (фитнеса) людей с разными генотипами. Если принять фитнес людей АА в районах без малярии за 1, то в районах с малярией фитнес у разных генотипов будет:

Из этой таблицы видно, что "сильнейшими" из всех людей являются люди с генотипом СС. Если бы естественный отбор был просто выживанием сильнейших, то мы бы ожидали, что генотип СС стал бы в достаточно короткое время доминирующим генотипом в районах с малярией. Однако этого не происходит! Более того, вычисления показывают, что он в принципе не может распространиться в популяции, в которой уже существуют аллели А и S.

Математику я тут приводить не буду, но в общем и целом логика данного заключения сводится к следующему: Допустим, что в популяции людей, в которой уже распространены аллели А и S, появился (в результате мутации или миграции из другого района) аллель C. Поскольку частота его еще очень мала, люди с генотипом CC являются очень большой редкостью. Они отлично выживают в данных условиях и дают потомство, распространяя свои гены (аллель С), но их очень мало и их дети с очень большой вероятностью имеют либо генотип АС, либо генотип SС. Генотип АС не имеет никаких преймуществ по отношению к генотипу АА и хуже генотипа АS. Генотип SC - хуже АА и AS. То есть хотя сами люди с генотипом СС очень хорошо приспособлены, их дети приспособлены хуже, чем в среднем остальные люди. В результате аллель С (дающий его гомозиготам устойчивость к малярии без негативных эффектов анемии) исчезает из популяции в ходе естественного отбора!

Еще более интересно влияние социальных факторов на этот процесс. Вышеизложенные рассуждения справедливы для популяции, в которой скрещивания происходят абсолютно случайно. Мы, однако, знаем, что в человеческих популяциях часто существуют правила относительно браков - инцест зачастую запрещен, но во многих случаях (в небольших замкнутых поселениях) от инцеста никуда не деться, если не в первом поколении, то во втором или в третьем невольно люди женятся на родственниках. Для избежания близкородственных скрещиваний часто существуют обычаи брать невесту из удаленного поселения. Короче говоря, количество близкородственных скрещиваний в человеческих популяциях может быть как выше, так и ниже ожидаемого при случайном выборе партнера.

Одно из свойств близкородственных скрещиваний - увеличение в потомстве числа гомозигот (АА, SS, СС) и уменьшение числа гетерозигот (AS, AC, SC). К чему это ведет? Если близкородственные скрещивания часты, то вероятность появления SS и СС генотипов выше, чем предполагалось в предыдущих вычислениях. Генотип SS очень негативный, а генотип CC - очень благоприятный. Если вероятность их появления возрастает, то баланс быстро смещается в пользу аллеля C. Достаточно вероятности близкородственных скрещиваний превысить случайную их вероятность на 4%, как аллель С приобретает преймущество и распространяется по всей популяции, а аллель S - исчезает. И наоборот, если в популяции близкородственные скрещивания активно предотвращаются, то шансы аллеля С на распространение существенно снижаются и он очень быстро исчезает из популяции. Положительный эффект инбридинга!

То есть мы видим, что в данной ситуации естественный отбор не только НЕ ведет к воспроизводству сильнейших (фенотипов или генотипов), но отбор еще и во многом зависит от того, как именно происходят скрещивания в популяции.

Кстати, этот пример также иллюстрирует верность идеи Докинза об эгоистичном гене: если смотреть с точки зрения гамет (несущих отдельные аллели гена гемоглобина), то вышеописанная ситуация ни в коей мере не пародоксальна, а даже вполне очевидна: гамета, несущая аллель С имеет меньшую фитнес, чем гамета, несущая аллель S. Поэтому она и исчезает. Фитнес генотипов или фенотипов организмов не является решающим фактором для естественного отбора.

Проработав эти темы, Вы должны уметь:

  1. Дать определения: ген, доминантный признак; рецессивный признак; аллель; гомологичные хромосомы; моногибридное скрещивание, кроссинговер, гомозиготный и гетерозиготный организм, независимое распределение, полное и неполное доминирование, генотип, фенотип.
  2. С помощью решетки Пеннета проиллюстрировать скрещивание по одному или двум признакам и указать, каких численных отношений генотипов и фенотипов следует ожидать в потомстве от этих скрещиваний.
  3. Изложить правила наследования, расщепления и независимого распределения признаков, открытие которых было вкладом Менделя в генетику.
  4. Объяснить как мутации могут повлиять на белок, кодируемым тем или иным геном.
  5. Указать возможные генотипы людей с группами крови А; В; АВ; О.
  6. Привести примеры полигенных признаков.
  7. Указать хромосомный механизм определения пола и типы наследования сцепленных с полом генов млекопитающих, использовать эти сведения при решении задач.
  8. Объяснить, в чем заключается различие между признаками, сцепленными с полом и признаками, зависимыми от пола; привести примеры.
  9. Объяснить, как наследуются такие генетические заболевания человека как гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия.
  10. Назвать особенности методов селекции растений, животных.
  11. Указать основные направления биотехнологии.
  12. Уметь решать по данному алгоритму простейшие генетические задачи:

    Алгоритм решения задач

    • Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А - доминантный а - рецессивный.
    • Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
    • Запишите генотип гибридов F1.
    • Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
    • Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Схема оформления задач.

Буквенные обозначения:
а) доминантный признак _______________
б) рецессивный признак _______________

Гаметы

F1 (генотип первого поколения)

гаметы
? ?

Решетка Пеннета

F2
гаметы ? ?
?
?

Соотношение фенотипов в F2: _____________________________
Ответ:_________________________

Примеры решения задач на моногибридное скрещивание.

Задача. "В семье Ивановых двое детей: кареглазая дочь и голубоглазый сын. Мама этих детей голубоглазая, но ее родители имели карие глаза. Как наследуется окраска глаз у человека? Каковы генотипы всех членов семьи? Окраска глаз - моногенный аутосомный признак".

Признак окраски глаз контролируется одним геном (по условию). Мама этих детей голубоглазая, а ее родители имели карие глаза. Это возможно только в ТОМслучае, если оба родителя были гетерозиготны, следовательно, карие глаза доминируют над голубыми. Таким образом, бабушка, дедушка, папа и дочь имели генотип (Аа), а мама и сын - аа.

Задача. "Петух с розовидным гребнем скрещен с двумя курицами, тоже имеющими розовидный гребень. Первая дала 14 цыплят, все с розовидным гребнем, а вторая - 9 цыплят, из них 7 с розовидным и 2 с листовидным гребнем. Форма гребня - моногенный аутосомный признак. Каковы генотипы всех трех родителей?"

До определения генотипов родителей необходимо выяснить характер наследования формы гребня у кур. При скрещивании петуха со второй курицей появились 2 цыпленка с листовидным гребнем. Это возможно при гетерозиготности родителей, следовательно, можно предположить, что розовидный гребень у кур доминирует над листовидным. Таким образом, генотипы петуха и второй курицы - Аа.

При скрещивании этого же петуха с первой курицей расщепления не наблюдалось, следовательно, первая курица была гомозиготной - АА.

Задача. "В семье кареглазых праворуких родителей родились разнояйцевые близнецы, один из которых кареглазый левша, а другой голубоглазый правша. Какова вероятность рождения следующего ребенка, похожим на своих родителей?"

Рождение у кареглазых родителей голубоглазого ребенка свидетельствует о рецессивности голубой окраски глаз, соответственно рождение у праворуких родителей леворукого ребенка указывает на рецессивность лучшего владения левой рукой по сравнению с правой. Введем обознанения аллелей: А - карие глаза, а - голубые глаза, В - правша, в - левша. Определим генотипы родителей и детей:

Р АаВв х АаВв
F, А_вв, ааВ_

А_вв - фенотипический радикал, который показывает, что данный ребенок с левша с карими глазами. Генотип этого ребенка может быть - Аавв, ААвв.

Дальнейшее решение этой задачи осуществляется традиционным способом, путем построения решетки Пеннета.

АВ Ав аВ Ав
АВ ААВВ ААВв АаВВ АаВв
Ав ААВв ААвв АаВв Аавв
аВ АаВВ АаВв ааВВ АаВв
ав АаВв Аавв ааВв Аавв

Подчеркнуты 9 вариантов потомков, которые нас интересуют. Всего возможных вариантов 16, поэтому вероятность рождения ребенка, похожим на своих родителей равна 9/16.

Иванова Т.В., Калинова Г.С., Мягкова А.Н. "Общая биология". Москва, "Просвещение", 2000

  • Тема 10. "Моногибридное и дигибридное скрещивание." §23-24 стр. 63-67
  • Тема 11. "Генетика пола." §28-29 стр. 71-85
  • Тема 12. "Мутационная и модификационная изменчивость." §30-31 стр. 85-90
  • Тема 13. "Селекция." §32-34 стр. 90-97

Генетика не раз поражала нас своими достижениями в области изучения генома человека и других живых организмов. Простейшие манипуляции и вычисления не обходятся без общепринятых понятий и знаков, которыми не обделена и эта наука.

Что такое генотипы?

Под термином понимают совокупность генов одного организма, которые хранятся в хромосомах каждой его клетки. Понятие генотипа следует отличать от генома, т. к. оба слова несут различный лексический смысл. Так, геном представляет собой абсолютно все гены данного вида (геном человека, геном обезьяны, геном кролика).

Как формируется генотип человека?

Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.

Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.

Что такое генотип и фенотип? В чем их отличие?

Фенотип - это совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Примерами могут служить цвет волос, наличие веснушек, рост, группа крови, количество гемоглобина, синтез или отсутствие фермента.

Однако фенотип не является чем-то определенным и постоянным. Если наблюдать за зайцами, то окраска их шерсти меняется в зависимости от сезона: летом они серые, а зимой белые.

Важно понимать, что набор генов всегда постоянный, а фенотип может варьироваться. Если принять во внимание жизнедеятельность каждой отдельной клетки организма, любая из них несет абсолютно одинаковый генотип. Однако в одной синтезируется инсулин, в другой кератин, в третьей актин. Каждая не похожа друг на друга по форме и размерам, функциям. Это и называется фенотипическим проявлением. Вот что такое генотипы и в чем проявляются их отличия от фенотипа.

Данный феномен объясняется тем, что при дифференцировке клеток зародыша одни гены включаются в работу, а другие находятся в “спящем режиме”. Последние либо всю жизнь остаются неактивными, либо вновь используются клеткой в стрессовых ситуациях.

Примеры записи генотипов

На практике изучение проводится с помощью условной шифровки генов. Например, ген карих глаз записывают большой буквой «А», а проявление голубых глаз - маленькой буквой «а». Так показывают, что признак кареглазости доминантный, а голубой цвет - это рецессив.

Так, по признаку люди могут быть:

  • доминантными гомозиготами (АА, кареглазые);
  • гетерозиготами (Аа, кареглазые);
  • рецессивными гомозиготами (аа, голубоглазые).

По такому принципу изучают взаимодействие генов между собой, причем обычно используют сразу несколько пар генов. Отсюда возникает вопрос: что такое 3 генотип (4/5/6 и т. д.)?

Такое словосочетание означает, что берутся сразу три пары генов. Запись будет, например, такой: АаВВСс. Здесь появляются новые гены, которые отвечают за совершенно другие признаки (например, прямые волосы и кудряшки, наличие белка или его отсутствие).

Почему типичная запись генотипа условна?

Любой ген, открытый учеными, носит определенное название. Чаще всего это английские термины или словосочетания, которые в длину могут достигать немалых размеров. Орфография названий сложна для представителей зарубежной науки, поэтому ученые ввели более простую запись генов.

Даже учащийся старшей школы иногда может знать, что такое генотип 3а. Такая запись означает, что за ген отвечают 3 аллели одного и того же гена. При использовании настоящего названия гена понимание принципов наследственности могло бы быть затруднено.

Если речь идет о лабораториях, где проводятся серьезные исследования кариотипа и изучение ДНК, то там прибегают к официальным названиям генов. Особенно это актуально для тех ученых, которые публикуют результаты своих исследований.

Где применяются генотипы

Еще одна положительная черта использования простых обозначений - это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B - это черный цвет волос, а в другой - это наличие родинки.

Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов - это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.

По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.

В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).

Генетика не раз поражала нас своими достижениями в области изучения генома человека и других живых организмов. Простейшие манипуляции и вычисления не обходятся без общепринятых понятий и знаков, которыми не обделена и эта наука.

Что такое генотипы?

Под термином понимают совокупность генов одного организма, которые хранятся в хромосомах каждой его клетки. Понятие генотипа следует отличать от генома, т. к. оба слова несут различный лексический смысл. Так, геном представляет собой абсолютно все гены данного вида (геном человека, геном обезьяны, геном кролика).

Как формируется генотип человека?

Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.

Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.

Что такое генотип и фенотип? В чем их отличие?

Фенотип – это совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Примерами могут служить цвет волос, наличие веснушек, рост, группа крови, количество гемоглобина, синтез или отсутствие фермента.


Однако фенотип не является чем-то определенным и постоянным. Если наблюдать за зайцами, то окраска их шерсти меняется в зависимости от сезона: летом они серые, а зимой белые.

Важно понимать, что набор генов всегда постоянный, а фенотип может варьироваться. Если принять во внимание жизнедеятельность каждой отдельной клетки организма, любая из них несет абсолютно одинаковый генотип. Однако в одной синтезируется инсулин, в другой кератин, в третьей актин. Каждая не похожа друг на друга по форме и размерам, функциям. Это и называется фенотипическим проявлением. Вот что такое генотипы и в чем проявляются их отличия от фенотипа.

Данный феномен объясняется тем, что при дифференцировке клеток зародыша одни гены включаются в работу, а другие находятся в “спящем режиме”. Последние либо всю жизнь остаются неактивными, либо вновь используются клеткой в стрессовых ситуациях.

Примеры записи генотипов

На практике изучение наследственной информации проводится с помощью условной шифровки генов. Например, ген карих глаз записывают большой буквой «А», а проявление голубых глаз – маленькой буквой «а». Так показывают, что признак кареглазости доминантный, а голубой цвет – это рецессив.

Так, по признаку люди могут быть:

доминантными гомозиготами (АА, кареглазые);гетерозиготами (Аа, кареглазые);рецессивными гомозиготами (аа, голубоглазые).

По такому принципу изучают взаимодействие генов между собой, причем обычно используют сразу несколько пар генов. Отсюда возникает вопрос: что такое 3 генотип (4/5/6 и т. д.)?

Такое словосочетание означает, что берутся сразу три пары генов. Запись будет, например, такой: АаВВСс. Здесь появляются новые гены, которые отвечают за совершенно другие признаки (например, прямые волосы и кудряшки, наличие белка или его отсутствие).

Почему типичная запись генотипа условна?

Любой ген, открытый учеными, носит определенное название. Чаще всего это английские термины или словосочетания, которые в длину могут достигать немалых размеров. Орфография названий сложна для представителей зарубежной науки, поэтому ученые ввели более простую запись генов.

Даже учащийся старшей школы иногда может знать, что такое генотип 3а. Такая запись означает, что за ген отвечают 3 аллели одного и того же гена. При использовании настоящего названия гена понимание принципов наследственности могло бы быть затруднено.

Если речь идет о лабораториях, где проводятся серьезные исследования кариотипа и изучение ДНК, то там прибегают к официальным названиям генов. Особенно это актуально для тех ученых, которые публикуют результаты своих исследований.

Где применяются генотипы

Еще одна положительная черта использования простых обозначений – это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B – это черный цвет волос, а в другой – это наличие родинки.

Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов – это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.

По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.

В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).

Генотипы вируса гепатита С представляют собой штаммы – различные варианты возбудителей болезни. Классификация основных видов включает в себя шесть групп, которые для удобства принято обозначать цифрами. Однако, у каждого определенного вида существует свой подвид. Таким образом, общее количество генотипов увеличивается до одиннадцати. В свою очередь, некоторые подвиды разделяются на квази-виды.

Чтобы лечение было эффективным, очень важно правильно установить к какому из имеющихся видов относится вирус гепатита.

Кстати, стоит пояснить для обычного человека, что определение генотипа вируса на медицинском языке звучит как генотипирование. Человек, в принципе, может быть инфицирован вирусом, содержащим только один определенный генотип, но как было уже указано выше, каждый подвид делится на несколько близких по природе вирусов, которые называются квази-видами.

Многие из них способны мутировать (видоизменяться), что существенно затрудняет выбранную тактику лечения. Отметим, что сложность лечения некоторых заболеваний, в частности, желтухи в хронической форме, обусловлена именно эти фактором.

Общая информация о вирусе

Печень в организме человека выполняет различные задачи. Этот орган можно назвать своего рода рекордсменом по общему количеству выполнения важных функций. Вирусные гепатиты способны вызывать различные изменения всех показателей, определяемых лабораторным путем. Правда, некоторые из изменений не специфичны – могут возникать и при других инфекциях.

Но существуют и такие признаки, которые типичны только для вирусного гепатита. В основном эти изменения затрагивают клетки печени – разрушают их. Это, в свою очередь, ведет к выбросу в кровь большого количества ферментов, которые находятся в гепатоцитах (печеночные клетки называют гепатоцитами).

В медицине существует такое понятие, как флавивирус. Так вот, вирус гепатита С как раз относится к такому семейству.

Рассмотреть, а тем более сделать изображение этого вируса, невозможно из-за того, что его содержание в крови инфицированного человека ничтожно мало. В окружающей среде флавивирусы способны прожить очень короткий промежуток времени, они весьма неустойчивы. Инкубационный период гепатита С длится от трех недель до 120 дней.

Вирус может объединяться с другими вирусами, при этом он способен мутировать, что не лучшим образом сказывается на самочувствии пациента и затрудняет лечение. Нужно отметить, что гепатит может привести к серьезным заболеваниям – образованию недоброкачественной опухоли и циррозу.

Способы передачи вируса

Генотипы такого заболевания, как гепатит С зависят от двух основных факторов - образ жизни человека и место проживания согласно географического расположения. Отмечено, что по всему миру заражение людей происходит отдельным видом вируса, свойственным и преобладающим на данной конкретной территории.

Для того, чтобы разобраться в разнообразии генотипов следует просмотреть описание наиболее распространенных.

Пояснение: цифра - это генотип, а буквенный индекс - это подвид вируса:

1a, 1b, 1c; 2a, 2b, 2c, 2d; 3a, 3b, 3c, 3d, 3e, 3f; 4a, 4b, 4c, 4d, 4e, 4f, 4g, 4h, 4i, 4j; 5a.

Специалисты по всему миру выполняют генотипирование и на основании этих исследований констатируют, что, к примеру, в нашей стране, а также на соседних территориях - Украина, Республика Беларусь распространены в большей степени вирусы генотипа 1, 2, 3.

Если рассматривать подвиды, то в странах бывшего союза преобладает генотип 1b. Медики отмечают, что такой подтип трудно поддается лечению, основанному на приеме препаратов, содержащих интерферон. Только после того, как фармацевтические компании предоставили лекарство нового поколения, а медики поменяли схему лечения (теперь интерферон не применяют) эффективность терапии заметно улучшилась.

У пятой части населения выявляют генотип 3а, и поэтому далее будут рассмотрены ситуации, когда может произойти заражение подобным вирусом:

в группе повышенного риска находятся люди, употребляющие наркотики (способ передачи вируса – нестерильная игла); при половом акте инфекция также может попасть в организм здорового человека; вирус передается человеку через кровь, а значит, при переливании крови может произойти инфицирование; стоматологический кабинет или другие больничные учреждения, где ненадлежащим образом производят дезинфекцию медицинских инструментов - это наиболее опасные места, с точки зрения передачи инфекции. при посещении маникюрного салона - нестерильные инструменты; татуировка и прокалывание ушей или пирсинг может привести к заражению.

В период вынашивания ребенка также может произойти инфицирование плода от зараженной матери.

Такое заболевание протекает бессимптомно длительное время. И только когда болезнь перейдет в запущенную стадию, больной может заметить характерные признаки - тошноту, слабость, нестабильный стул, потерю массы тела, отсутствие аппетита, желтоватое окрашивание кожи и слизистых оболочек. В этом и заключается коварство этой болезни, и, наверное, по этой причине гепатит С называют «убийцей с мягкими лапами».

Заболевание в большинстве случаев переходит в хроническую форму, а у третьей части от общего количества инфицированных вирус может стать причиной цирроза печени.

Так, у людей, инфицированных вирусом генотипа 3а, часто развивается стеатоз - заболевание, при котором происходит разрушение печеночных клеток.

Правильно определить генотип вируса для медиков является первоочередной задачей перед тем, как назначить пациенту лечение. Поэтому в клиниках проводят генотипирование, а затем на основании полученных данных принимают решение об эффективной методике лечения пациента.

Методы диагностики

В нашей стране применяют экспериментальную технологию по выявлению вирусов, которая называется ПЦР-диагностика. Данный вид анализа способен в значительной мере увеличить концентрацию ферментов ДНК или РНК вируса в отобранных образцах. Такие действия позволяют достоверно распознать, а также выявить количественный показатель, содержащихся в пробирках вирусов.

Современные способы диагностирования позволяют в 97% случаев выявить инфицированных людей на ранних этапах развития болезни.

Тесты анализа могут оказаться положительными, отрицательными или нейтральными. При последнем варианте пациенту порекомендуют пройти обследование еще раз.

Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие инфекции в крови человека проводят качественный анализ ПЦР. Пробы для анализа берут у людей, в крови которых были выявлены в результате лабораторных исследований антитела к гепатиту. По результатам анализов медицинские работники могут выдать только два результата - «обнаружено» и «не обнаружено».

Если пациенту был выдан результат с формулировкой «обнаружено», то означает это лишь одно, что в крови человека выявлен вирус, а значит, заражение произошло. Соответственно другая формулировка - «не обнаружено» свидетельствует о том, что в сданном биологическом материале не обнаружены фрагменты РНК, а это может означать, что пациент здоров либо в отобранном образце концентрация на столько мала, что не представляется возможным сделать качественный анализ.

В острой стадии гепатита С с помощью метода ПЦР-диагностики можно определить РНК спустя 10 дней с момента инфицирования. В этом случае, заболевание будет определено на ранних стадиях, а значит, существует большая доля вероятности, что человека вылечат.

Выявление у пациента тех или иных видов возбудителя гепатита не может стать причиной постановки диагноза с точки зрения его сложности и стадии заболевания. Анализ лишь показывает, какой из вирусов был обнаружен в крови.

Пациент должен пройти комплексное лабораторное обследование. Только в этом случае доктор сможет, оценив всю ситуацию целиком, поставить диагноз больному и соответственно определиться с выбором лечения, а также прогнозировать дальнейшее развитие клинической картины заболевания.

Что такое «Генотип» и что оно означает? Значение и толкование термина в словарях и энциклопедиях:

Сексологический словарь » Генотип

генетическая конституция организма, совокупность всех наследственных задатков, присущих данной особи.

(от греч. genos - происхождение + typos - форма, образец) - совокупность всех генов данной клетки или организма; иначе говоря, это совокупность наследственных задатков; термин и понятие «Г.» (а также «ген») ввел датский ботаник В. Л. Иогансен (1909). Амер. генетик Т. X. Морган показал, что гены находятся в хромосомах, создав хромосомную теорию наследственности (1912). Син. геном. Гены состоят из молекул дезоксирибо-нуклеиновой кислоты (ДНК); молекулы ДНК, как доказали в 1953 г. англ. биофизики Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик (на основании рентгенограмм М. Уилкинса и Р. Франклин), обладают особой пространственной структурой, визуализированной в виде знаменитой модели «двойная спираль» (за это открытие Уотсон, Крик и Уилкинс получили Нобелевскую премию в 1962 г.). Геном человека содержит ок. 50 000-100 000 структурных генов, кодирующих белковые молекулы (структурные белки и ферменты).То место, которое ген занимает в хромосоме, называется локусом. Г. по данному локусу называют ту конкретную пару аллелей (вариантов гена), которая представлена в гомологичных хромосомах индивида (напр., генотипы АА, Аа или аа). Множество Г. данной популяции (в целом или по некоторому локусу) называется генофондом. См. Генетика поведения, Психогенетика, Фенотип. (Б. М.)

Психологическая энциклопедия » Генотип

(от греч. genos - происхождение, typos - форма, образец) - совокупность особенностей индивида, которые могут быть проинтерпретированы как проявление генетических, наследственных факторов.

(от греч. genos - род, племя, происхождеше и typos - образ) - англ. genotype; нем. Genotyp. Совокупность всех генов данного организма, наследственная конституция, определяющая совокупность свойств данной особи на определенной стадии развития (фенотип) .

Большой Энциклопедический Словарь » Генотип

(от ген и тип) - генетическая (наследственная) конституцияорганизма, совокупность всех его генов. В современной генетикерассматривается не как механический набор независимо функционирующихгенов, а как единая система, в которой любой ген может находиться всложном взаимодействии с остальными генами. См. также Фенотип.

Психологический словарь » Генотип

(греч. genos - происхождение, typos - форма, образец) - совокупность генов или каких-либо качеств, полученных человеком в наследство от своих родителей.

Психологический словарь » Генотип

Генетическая конституция организма, совокупность всех наследственных задатков, присущих данной особи.

Психологический словарь » Генотип

Словообразование. Происходит от греч. genos - происхождение + typos - форма, образец. Категория. Совокупность особенностей индивида, которые являются проявлениями генетических, наследственных факторов.

Психологический словарь » Генотип

генетическая конструкция организма индивида.

Психологический словарь » Генотип

Генетический состав личности. представляет собой совокупность унаследованного генетического материала, который передается от поколения к поколению. Хотя этот материал наследуется, он не обязательно проявляется в фенотипе организма. Таким образом, генотип лучше всего рассматривать как ряд естественных факторов, влияющих на развитие организма, но не контролирующих это развитие.

Психологический словарь » Генотип

(греч. genos - род, происхождение, typos - отпечаток, форма, образец) . Совокупность наследственных факторов организма, определяющих во взаимодействии со средой образование фенотипа. О Г. судят по его проявлениям в фенотипе. Изучение Г. представляется важным в медико-генетическом консультировании. Так, риск заболевания шизофренией в числе прочих факторов зависит от близости генотипов родителей.

Психологический словарь » Генотип

Генетическая конституция, совокупность генов данного организма, полученная от родителей. Каждый вид микроорганизмов, растений и животных имеет характерный для него генотип. Вместе с тем внутри каждого вида организмы отличаются своими генотипами. У людей идентичные генотипы имеют только монозиготные (однояйцевые) близнецы (-> метод психогенетический). Согласно И. П. Павлову - прирожденный тип системы нервной. Это понятие связано с понятием темперамента.

Психологический словарь » Генотип

1. Генетическая структура отдельного организма, специфический набор генов, который он несет. включает в себя наследственные факторы, которые могут передаваться будущим поколениям, даже если они не проявляются у данного индивида: см. фенотип. Употребление термина в этом значении, особенно в исследованиях психологии развития, обычно предполагает сосредоточение на представлении о генотипе как о совокупности наследственных факторов, влияющих на развитие индивида. Термин скорее относится не непосредственно к наследуемым чертам, а, по существу, к наследственным влияниям, способствующим развитию определенных черт. Это значение отражает сложность взаимодействия между наследственностью и средой и признание того, что данный генотип может быть выражен в ряде фенотипов. 2. В теории личности К. Левина – полный набор причин, ответственных за любое поведенческое явление. В этом значении термин употребляется чаще, чем в значении 1, и сейчас редко встречается.

Психологический словарь » Генотип

(genotype) - 1. Генетический склад человека или группы людей, который определяется по присущему им характерному набору генов. 2. Генетическая информация, содержащаяся в паре аллелей, которые определяют какой-либо характерный признак человека. 3. Ген или образец генов, у которых определяются точные детали. 4. Совокупность генов, локализованных в его хромосомах (ред.). Для сравнения: Фенотип.

Социологический словарь » Генотип

биологические, или природно обусловленные, особенности организма.

Социологический словарь » Генотип

(genotype) - уникальное сочетание генов, которое индивидуум получает от обоих родителей в результате деления клеток (мейоза), слияния яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворения). Все эти гены обладают потенциалом, определяющим или содействующим определению характеристик индивидуума, но не все проявляют влияние в действительности, так как получены и от родителей, и от гена (например, цвет глаз от одного родителя может доминировать над цветом глаз другого). , следовательно, выражает генетический потенциал, и, даже если гены не могут быть выражены в индивидууме, они будут передаваться по наследству. В то время как генотип - общий генетический потенциал индивидуума, фенотип является фактическим выражением генов индивидуума и, таким образом, описывает образец генов, повлиявших на его развитие (например, гена для цвета глаз индивидуума, но не для цвета глаз, не проявившегося, хотя все еще содержащегося в генотипе).

Философский словарь » Генотип

Наследственная основа биологического организма, полный набор его генов.

Философский словарь » Генотип

уникальное сочетание генов, которое индивидуум получает от обоих родителей в результате деления клеток (мейоза), слияния яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворения). Все эти гены обладают потенциалом, определяющим или содействующим определению характеристик индивидуума, но не все проявляют влияние в действительности, так как получены и от родителей, и от гена (например, цвет глаз от одного родителя может доминировать над цветом глаз другого). , следовательно, выражает генетический потенциал, и, даже если гены не могут быть выражены в индивидууме, они будут передаваться по наследству. В то время как генотип – общий генетический потенциал индивидуума, фенотип является фактическим выражением генов индивидуума и, таким образом, описывает образец генов, повлиявших на его развитие (например, гена для цвета глаз индивидуума, но не для цвета глаз, не проявившегося, хотя все еще содержащегося в генотипе).

Моногибридное скрещивание.

F1 расщепление

по генотипу

Фенотипы

Второй закон, или правило расщепления.

Мендель сформулировал второй закон на основании изучения закономерностей расщепления гибридов второго поколения при моногибридном скрещивании. При скрещивании между собой гибридов первого поколения (F1 ), гетерозиготных по аллелям одного гена, каждый из них образует в равных количествах гаметы двух типов, а среди гибридов второго поколения (F2 ) появляются особи с генотипами и фенотипами родителей и гибридов первого поколения в строго определенных соотношениях 1:2:1 - по генотипу и 3:1 - по фенотипу.

Моногибридное скрещивание. Расщепление признаков.

F1 расщепление

по генотипу

Фенотипы

Расщепление по

фенотипу

Особи, имеющие одинаковый фенотип, образуют фенотипический класс, а особи с одинаковым генотипом - генотипический класс. Во

втором поколении происходит расщепление на два фенотипических класса в соотношении 3А_ (жёлтые) : 1 аа (зелёные) и три генотипических класса в соотношении 1 АА: 2 Аа: 1 аа.

Количество генотипических и фенотипических классов при скрещивании гетерозиготных организмов, отличающихся по n признакам, можно выразить формулой:

количество классов генотипов: 3 n количество классов фенотипов:2 n

Явление расщепления объясняется с помощью одной из закономерностей генетики, которая получила название правила «чистоты гамет ». Согласно этому правилу в процессе созревания половых клеток (мейоза) в каждую гамету попадает только один из пары аллелей данного гена.

При решении задач по генетике необходимо правильно определить и записать типы гамет, которые образуются при данном скрещивании. Чтобы подсчитать, сколько типов гамет будет давать организм с заданным генотипом, нужно подсчитать и перемножить количество типов гамет по каждой паре генов. Например, организм с генотипом АаBbCсDDEe будет давать 16 типов гамет.

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования.

При дигибридном скрещивании изучают наследование двух пар альтернативных наследственных признаков. Мендель учитывал форму семян гороха (гладкая/морщинистая) и цвет (жёлтый/зелёный) (рис. 2-3). При скрещивании гладких жёлтых семян гороха (ААВВ) с зелёными морщинистыми (ааbb) во втором поколении образуются четыре фенотипических класса в соотношении 9:3:3:1 и девять генотипических классов с расщеплением - 1:2:1:2:4:2:1:2:1. В каждой паре аллелей двух генов особи распределялись по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу - 1:2:1. При этом во втором поколении появляются новые комбинации признаков, которые отсутствовали у родителей.

Таким образом, Мендель установил, что при скрещивании дигетерозиготных особей во втором поколении по каждой паре признаков происходит независимое расщепление. Признаки передаются по наследству независимо друг от друга, комбинируясь во всевозможных сочетаниях.

Независимое наследование признаков

Морщинистые

АB, Ab, aB, аb

Морщинистые

Морщинистые

Морщинистые

Морщинистые

генотипу

фенотипу

Количество

фенотипических

Если применить формулу расщепления по фенотипу из второго закона Менделя(3:1), то получим те же четыре фенотипических класса: (3A_: 1 aa) x (3B_: 1bb) = 9 A_B_ : 3 A_bb: 3 aaB_ : 1aabb

Если применить формулу расщепления по генотипу из второго закона Менделя(1:2:1), то получим девять генотипических классов: (1AA: 2 Aa: 1aa) х (1BB: 2Bb: 1bb) = 1AABB: 2AABb: 1AAbb: 2AaBB: 4 AaBb: 2Aabb: 1aaBB: 2aaBb: 1aabb

Независимое наследование признаков объясняется тем, что гены, отвечающие за развитие данных признаков, расположены в негомологичных парах хромосом. Цитологическое объяснение данного явления заключается в мейотическом делении половых клеток с образованием гаплоидных гамет, в которых признаки могут комбинироваться в различных сочетаниях.

При полигибридном скрещивании в основе расщепления признаков лежат те же цитологические закономерности, что и при дигибридном скрещивании. Количество классов и расщепление во втором поколении при скрещивании гетерозиготных организмов, отличающихся по n признакам, рассчитывают по формуле:

количество фенотипических классов - 2 n количество генотипических классов -3 n расщепление по фенотипу -(3: 1) n расщепление по генотипу -(1: 2: 1) n

Решите ситуационные задачи, основываясь на опытах Менделя

1. Жёлтая окраска (А) семян гороха доминирует над зелёной (а). Определите фенотип семян, полученных в результате скрещиваний:

а) АА × аа б) Аа × Аа в) Аа × аа

2. У гороха гладкая форма семян (В) доминирует над морщинистой

(в). Определите фенотип и тип гамет у растений с генотипом BB, Bb, bb.

3. У гороха жёлтая окраска семян доминантный признак (А), а зелёная - рецессивный (а). Гладкая форма семян - домининантный признак (В), а морщинистая - рецессивный (b). Определите тип гамет и фенотип растений с генотипом ААbb; АAВВ; Ааbb; АаВВ. Определите фенотип семян гороха в потомстве, полученном в результате скрещивания: ААbb х ааВВ; ААВВ х ааbb; ААbb х ааbb; ААВb х АаВb; ааВВ х АаВb; ааВb х АаВb.

Рис. 2-3. Опыт Грегора Менделя (1865 г) по изучению наследования при дигибридном скрещивании[из: http://medbiol.ru].

2. МИКРОПРЕПАРАТЫ. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ У ПЛОДОВОЙ МУШКИ ДРОЗОФИЛЫ

Удобным модельным объектом для проведения генетических исследований является плодовая мушка дрозофила. Эксперименты чаще проводят на плодовых мушках D. melanogaster ,D. simulans ,D. mercatorum . Преимуществами дрозофилы являются быстрая смена поколения, большое количество потомства, большое разнообразие видимых фенотипических проявлений мутаций; кариотип содержит всего 8 хромосом.

Плодовую мушку D. melanogaster (рис. 2-4) широко используют в научных экспериментах, начиная с работ Т. Моргана по генетике пола и хромосомной теории наследственности. В настоящее времяD. melanogaster - один из наиболее изученных видов живых организмов, который является удобной биологической моделью для исследований взаимодействия генов, генетики развития, изучения действия медицинских препаратов и поллютантов.

Рис. 2-4. Самка (справа) и самец (слева) дрозофилы и их хромосомные наборы[из: http://www.cellbiol.ru].

Геном D. melanogaster содержит 4 пары хромосом: половые X/Y или X/X пара и три аутосомы, маркируемые как 2, 3 и 4. Четвёртая хромосома точковидная и в ряде исследований её не принимают во внимание. X (или первая), 2 и 3-я хромосомы - метацентрические. В настоящий момент геном дрозофилы полностью отсеквенирован и состоит приблизительно из 132 миллионов пар оснований и 13 767 генов.

Изучение генома и мутаций у дрозофилы имеет важное медицинское значение, так как около 61% известных заболеваний человека имеют узнаваемое соответствие в генетическом коде плодовой мушки. С помощью дрозофилы получены генетические модели болезни Паркинсона, Хантингтона и Альцгеймера. Плодовую мушку часто используют в экспериментах для изучения механизмов, лежащих в основе иммунитета, диабета, рака и наркотической зависимости.

1. Фенотип «жёлтое тело» (рис. 2-5, А).Цвет D. melanogaster определяют три пигмента: жёлтый, коричневый и чёрный. Дикий тип имеет коричневый цвет тела и крыльев. Ген жёлтого пигмента локализуется в Х-хромосоме, наследуется по рецессивному типу.

2. Фенотип «вильчатые щетинки» (рис. 2-5, Б).Щетинки дрозофил являются сенсорными органами, состоят из пучков актиновых филаментов и содержат чувствительные нервные окончания. Дикий тип имеет прямые, длинные, слегка изогнутые щетинки. В результате нарушения формирования пучков актиновых филаментов в эмбриогенезе образуются короткие, сильно изогнутые щетинки с раздвоенными концами. Наследуется по рецессивному типу.

1. Зарисуйте и опишите фенотип плодовой мушки.

2. Запишите генотип мушки и типы образуемых ею гамет.

3. Фенотип «зазубренные крылья» (рис. 2-5, В).В норме крыло дрозофилы имеет пять продольных и две поперечные жилки. При данном фенотипечисло и длина жилокне меняется, но по краю крыла между продольными жилками образуются выемки. Наследуется по рецессивному типу.

1. Зарисуйте и опишите фенотип плодовой мушки.

2. Запишите генотип мушки и типы образуемых ею гамет.

Рис. 2-5. Фенотипы плодовой мушки дрозофилы. А- дикий тип имеет коричневый цвет тела и крыльев. По рецессивному типунаследуется жёлтая окраска; Б- у дикого типа щетинки прямые и длинные. По рецессивному типу наследуется короткие и изогнутые щетинки. В- дикий тип имеет крыло с ровным плавно изогнутым краем. По рецессивному типу наследуется крыло с вырезками между продольными жилками [из: http://www.cellbiol.ru и http://www.bios.niu.edu]

ТИПОВЫЕ СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ С ОТВЕТАМИ И ПОЯСНЕНИЯМИ

Задача на определение типов гамет

Задача 1. Определите, какие гаметы и в каком соотношении образует организм с генотипомAaBBсcDd, если известно, что все гены наследуются независимо друг от друга.

Решение: Организм с данным генотипом гомозиготен по генам В и с, гетерозиготен по генам A и D. Таким образом, число генов, по которым организм гетерозиготен, равно двум. Подставив число 2 в формулу для определения количества сортов гамет, получаем 22 = 4 сорта гамет. Теперь определим сорта гамет: генотип AaBBccDd формирует гаметы ABcDABcd aBcD aBcd. При независимом комбинировании генов образование любого сорта гамет равновероятно, поэтому в данном случае все гаметы образуются с частотой 25%.

Ответ : данный организм образует 4 сорта гамет: 25% -ABcD, 25% - ABcd, 25% - aBcD, 25% - aBcd.

Задача на аллельное исключение

Задача 2. При скрещивании между собой чистопородных белых кур потомство оказывается белым, при скрещивании черных кур - чёрным. Все потомство от скрещивания белой и черной куриц - имеет пёструю окраску. Какое оперение будут иметь а) потомки белого петуха и пестрой курицы, б) двух пёстрых родителей?

Решение : Ни чёрные и ни белые куры при скрещивании между собой не дают расщепления, следовательно, они гомозиготны. Т.к. потомство от скрещивания белой и черной куриц имеет промежуточную (пёструю) окраску, то можно предположить явление аллельного исключения (при неполном доминировании гибриды должны иметь равномерно серое оперение). Обозначим генотип черных кур - АА, белых - аа, пестрых - Аа.

Запишем схемы требуемых скрещиваний.

Ответ : а) потомки имеют родительские признаки в примерно равном соотношении (анализирующее скрещивание); б) появляются особи, имеющие все три типа окраски, в соотношении: 1 часть чёрных, 2 части пёстрых, 1 часть белых.

Задача на неполное доминирование

Задача 3. У львиного зева цветки бывают нормальной формы (двугубые) и пилорические (без выраженной губоцветости), а по окраске – красные, розовые и белые. Оба признака определяются несцепленными парами генов. Нормальная форма цветка доминирует над пилорической, а розовый цвет получается от скрещивания красных и белых особей. 1) Какое потомство получится от скрещивания двух гетерозиготных по обеим парам признаков растений? 2) Какое потомство получится от скрещивания двух растений, имеющих розовые пилорические цветки?

Решение : Запишем генотипы родительских форм: 1)